¿Tienes el colesterol alto? puede ser un PROBLEMA FAMILIAR | Por: @drafadlallah

¿Tienes elevado el colesterol? ¿En tu familia también son elevadas las cifras de colesterol? ¿Has pensado que puede ser algo anormal, quizás genético? Dentro de las dislipidemias está la Hipercolesterolemia Familiar (HF), la cual predispone a un riesgo mayor que el de la población general a eventos cardiovascular como el infarto, ictus o insuficiencia cardíaca.

¿De qué se trata esta enfermedad?

La Hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético hereditario (defecto del cromosoma 19) que provoca niveles de colesterol «malo» LDL (proteínas de baja densidad) muy elevados a nivel sanguíneo. La afección está presente desde el nacimiento y puede causar ataques cardíacos a temprana edad. Hay mayor propensión a presentar estrechamiento de las arterias por la ateroesclerosis en edades tempranas de la vida.

Se hereda

La afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante, lo que significa que sólo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad, pero también en algunos casos que son raros o excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Si esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho mayor y por lo tanto las consecuencias son más graves y aumenta de manera importante el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos  incluso en la infancia.

 ¿Cómo la puedes sospechar?

Hay  síntomas que te pueden ayudar a saber si presentas tu o tu familia este problema:

• Xantomas: depósitos de grasa que producen engrosamientos, tumefacciones o irregularidades de los tendones. Afecta principalmente al tendón de Aquiles y los tendones extensores de las manos, pero también en la piel, ubicados en los codos, las rodillas, los tobillos y alrededor de la córnea del ojo.
• Arco corneal: es un anillo blanco parcial o completo en la periferia del iris (alrededor de la córnea). Cuando se presenta antes de los 45 años tiene valor diagnóstico
• Xantelasma (depósitos de colesterol  alrededor de los ojos, en los párpados).
• Angina de pecho (dolor torácico)  u otros signos de arteriopatía coronaria, la cual se puede presentar en los primeros años de edad.
• Calambres en las piernas a nivel de las pantorrillas sobre todo al caminar.
• Úlceras en las partes distales de los pies (dedos).

Síntomas repentinos similares de ictus (accidente cerebrovascular), dificultad para hablar, parálisis de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.

Recordemos algunos conceptos básicos

¿Qué es el colesterol?

El colesterol es una sustancia grasa natural que está presente en todas las células de nuestro cuerpo, la cual es necesaria para el funcionamiento normal del organismo. Se produce mayormente en el hígado y otra parte provienen de la dieta que consumimos (en algunos alimentos más que en otros).

Para que es usado:

• Forman los ácidos biliares que actúa en la digestion de las grasas.
• Se transforman en vitamina D por la acción de los rayos solares y en la piel la protegen de agentes químicos y evitan la deshidratación.
• Conforman la estructura de hormonas: sexuales y tiroideas.

Tipos de colesterol

La sangre transporta el colesterol desde el intestino o el hígado hasta los órganos que lo requieran y este transporte lo hace asociandose a lipoproteínas. Existen dos tipos:

• Lipoproteínas de baja densidad (LDL) las cuales transportan colesterol nuevo desde el hígado a todas la células de nuestro organismo.
• Lipoproteínas de alta densidad (HDL) que son los que captan el colesterol no utilizado y lo regresan al hígado para almacenarlo o excretarlo al exterior a través de la bilis.

Entonces, según esta interacción hay dos tipos de colesterol:

Colesterol malo que es aquel colesterol que al unirse a la molécula del LDL se deposita en las paredes de las arterias y forma las placas de ateroma y el colesterol bueno que es aquel colesterol que al unirse a la melécula de la HDL transporta el  colesterol sobrante al hígado para ser destruido.

¿Por qué es un factor de riesgo?

Cuando las células son incapaces de absorber todo el colesterol que circula por la sangre, el sobrante se deposita en las paredes de las arterias y esto contribuye a su progresivo estrechamiento originando la arterosclerosis.

Estos altos niveles de colesterol en sangre producen la hipercolesterolemia. Está demostrado que las personas con niveles de colesterol en sangre iguales o mayores de 240 mg / dl tienen el doble de riesgo de sufrir un infarto de miocardio que aquellas con cifras de 200 mg / dl.

Si un enfermo de ateromatosis mantiene muy bajos sus niveles de colesterol en sangre puede lograr que ese colesterol pase de la pared arterial nuevamente a la sangre y allí sea eliminado. Por ello, se recomienda a los pacientes que han sufrido infarto de miocardio o  de ictus (accidente cerebrovascular) que mantengan las cifras muy bajas de colesterol para intentar limpiar así sus arterias.

Los valores

Los niveles normales de colesterol:

Colesterol total:

Normal: menos de 200 mg/dl
Normal-alto: entre 200 y 240 mg/dl.
Alto: por encima de 240 mg/dl

Colesterol HDL

Normal: superior a 35 mg/dl en el hombre y 40 mg/dl en la mujer.

Niveles de colesterol mayores de 200 mg/dL se considera hipercolesterolemia, son valores altos que predisponen a un riesgo importante de salud.

En la hipercolesterolemia familiar los valores son:

Colesterol total mayor 300 mg/dl

LDL  mayor 250 mg/dl.

Estos valores podrían variar, si en vez de ser heterocigoto se es homocigoto (unión de dos células sexuales que tienen la misma dotación genética), que es raro, pero que puede presentar valores:

colesterol total mayor de 600 mg/dl

LDL mayor de 550 mg/dl.

En estos casos es frecuente la mortalidad temprana, pues se sufre de cardiopatía isquémica precoz por engrosamiento de las arterias que es causado por la arterosclerosis importante lo cual  incrementa el riesgo de sufrir un infarto de miocardio.

Descubrimiento de un factor predictor

Qué hay de nuevo con relación a esta enfermedad que puede causar problemas serios de salud a una población importante a nivel mundial. La Hipercolesterolemia familiar se ha constituido en un problema de salud pública porque la mayoría de los pacientes no saben que la padecen y no reciben tratamiento. Se estima que 1 de cada 400 personas de la población general padece de Hipercolesterolemia Familiar y apenas se diagnostica un 20 % de estos casos.

En un estudio reciente español publicado en la revista «Journal of the American College of Cardiology» (JACC) determinó que la predisposición del infarto de miocardio de estos pacientes con HF  era de casi 10 veces mayor que la población general y había un factor predictor que es: la lipoproteína (a).

Esta investigación se realizó como parte de un gran estudio cuya cohorte fue de 4.100 personas de toda España y en colaboraron 25 centros hospitalarios del sistema de salud de este país.

El autor del estudio, el Dr. Alonso, explica «La lipoproteína (a) es un factor predictor independiente de enfermedad cardiovascular en los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigoto, y su efecto es independiente del tipo de mutación que causa la hipercolesterolemia familiar».

Esta lipoproteína Lp(a) se conoce desde hace 20 años y juega un papel como un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular. Esta proteína está condicionada genéticamente y es de difícil manejo terapéutico. Los tratamientos convencionales para reducir el colesterol en estos pacientes usando estatinas y ezetimiba no modifican los niveles de esta lipoproteína.

Los niveles de Lp(a) no dependen de la dieta, ya que «en un 90% están condicionados genéticamente» y no responden bien a los tratamientos que se utilizan habitualmente para reducir los niveles de colesterol, como las estatinas. Pero existen estrategias para controlar su influencia.

Estrategias ante los resultados

Determinar la Lp(a) es fundamental,  si están elevadas la estrategia es bajar la LDL lo máximo posible al paciente. Además, en los casos en los que esta lipoproteína está elevada y no funcionan las terapias convencionales, se puede considerar la realización de una LDL aféresis, una especie de ‘diálisis’ para el colesterol que circula por la sangre.

Este nuevo factor predictor puede ayudar al manejo de los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar, con los nuevos fármacos hipolipemiantes en desarrollo -anticuerpos monoclonales anti-PCSK9- los cuales reducen de manera muy importantes el colesterol LDL, y en general pueden disminuir los niveles de esta lipoproteína hasta un 40 %.

La importancia de estos resultados

En esta investigación se sugiere que se debería solicitar la determinación de esta lipoproteína LP(a) en los pacientes con hipercolesterolemia familiar, pero también en aquellos con historia personal o familiar de enfermedad cardiovascular prematura (antes de los 60 años) con o sin hipercolesterolemia, y en pacientes con enfermedad cardiovascular recidivante, para así poder ofrecerles el tratamiento más adecuado.

El diagnóstico precoz

Diagnosticar esta patología es importante para poder prevenir el infarto de miocardio y otras enfermedades ateroescleróticas vasculares a edades tempranas de la vida. En más del 50%  de los pacientes que padecen HF se manifiesta la enfermedad cardiovascular antes de los 55 años de edad.

Las deficiencias en el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad ponen de manifiesto la imperiosa necesidad de identificar los casos de origen de la enfermedad y la posterior detección a nivel familiar.

Actualmente utilizando la determinación de colesterol-LDL y la detección genética es posible de esta enfermedad, además  la sugerencia del uso de lipoproteína (a) podrían mejorar el dignóstico, y mejorar la condición de estos pacientes.

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Dra. Rosa Emilia Fadlallah  @drafadlallah

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