Una mutación del gen “BRCA1” se asocia con un mayor riesgo de cáncer de mama | Por: @linternista

Un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Birmingham (Reino Unido) muestra por qué la pérdida o las mutaciones del gen “BRCA1” aumentan el riesgo de padecer cáncer.

Como explica Joanna Morris, directora de esta investigación publicada en la revista «Nature Structural & Molecular Biology», «ya sabemos que la pérdida de BRCA1 se asocia con un mayor riesgo de cáncer de mama, por lo que aumentar el conocimiento sobre este gen ha constituido uno de los principales objetivos de la investigación en este tipo de tumor. Y ahora, nuestro estudio puede explicar por qué algunas de las mutaciones que predisponen al cáncer se encuentran en la parte frontal del gen ‘BRCA1’, esto es, la parte que posibilita la actividad ubiquitina ligasa de la proteína BRCA1».

El cáncer de mama y el de ovario son dos tumores que, entre otras características comunes, comparten un factor de riesgo común: la ausencia o mutaciones en una familia de genes supresores de tumores denominada ‘BRCA’. De hecho, los nombres de las proteínas expresadas por estos genes, BRCA, son las siglas en inglés de ‘proteína de susceptibilidad al cáncer de mama’. Es el caso del gen ‘BRCA1’, que saltó a la fama en el año 2013 cuando la actriz Angelina Jolie, portadora de una mutación asociada a un mayor riesgo de cáncer de mama u ovario, se sometió a una doble mastectomía para reducir su probabilidad de padecer un tumor mamario – tal es así que numerosos medios rebautizaron el gen ‘BRCA1’ como ‘gen Jolie’–.

Reparar el ADN dañado

El gen ‘BRCA1’ es un gen supresor de tumores, es decir, previene la aparición de un tumor al evitar la proliferación incontrolada de las células. Para ello, el gen expresa una proteína que, entre otras funciones, tiene actividad ‘ubiquitina ligasa’, es decir, que posibilita la unión de otras proteínas a una pequeña proteína reguladora llamada ubiquitina. Y esta unión o ‘ubiquitinización’ resulta totalmente necesario para el desarrollo de múltiples procesos celulares, caso de la reparación del ADN a través de un mecanismo denominado ‘recombinación homóloga’.

Llegados a este punto, ¿qué sucede en las células en las que no hay gen ‘BRCA1’ o se encuentra mutado? Pues según muestra el estudio, no hay actividad ubiquitina ligasa, no hay ubiquitinización y, por tanto, no hay recombinación homóloga. Es decir, los daños en el ADN no se reparan, y como alertan los autores «es bien conocido que las células que no tienen este tipo de reparación del ADN pueden desarrollar mutaciones que den lugar a la aparición de un cáncer».

Es más; los resultados también muestran que las células carentes de la actividad ubiquitina ligasa del BRCA1 son sensibles a la acción de algunos agentes responsables de lesiones en el ADN que solo se pueden reparar a través de la recombinación homóloga. Unos daños en el genoma que, al no haber ni ubiquitinización ni recombinación homóloga, no se pueden corregir.

Mayor riesgo de cáncer

En definitiva, la ausencia de ‘BRCA1’ o las mutaciones en el gen –y ya se han detectado más de 600 asociadas al cáncer de mama– impiden que la célula pueda poner en marcha uno de los mecanismos esenciales para la reparación de su ADN, resultando así más vulnerable a acumular mutaciones y convertirse en una célula tumoral.

Como apunta Joanna Morris, «nuestro descubrimiento de que el BRCA1 tiene distintas funciones independientes en la reparación del ADN tiene implicaciones para el tratamiento del cáncer. Y es que hay una gran preocupación entre los profesionales sanitarios de que las pacientes con cáncer de mama con una ausencia o una baja expresión de BRCA1 no respondan a los tratamientos farmacológicos».

Pero como destaca Joanna Morris, «nuestros resultados también muestran que las células tumorales sin BRCA1 tienen más de un ‘talón de Aquiles’, por lo que hay otras vías para tratar el cáncer e, incluso, prevenir que los tumores se vuelvan resistentes a los tratamientos».

Fuente: abc.es

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