Cuando hay real INTOLERANCIA AL EJERCICIO físico: Enfermedad de McArdle | Por: @linternista

Isabel sufre una gran intolerancia al ejercicio físico por culpa de una patología conocida como glucogenosis tipo V o la enfermedad de McArdle. Un raro trastorno genético que le impide obtener la energía necesaria a partir de las reservas de azúcar en forma de glucógeno localizadas en sus músculos.

Ella realiza un programa de entrenamiento compuesto de diferentes ejercicios de cardio y de fuerza. A sus 61 años trabaja diferentes músculos como los cuádriceps, pectorales, dorsales y abdominales. No tiene alternativa. Abandonar su rutina significaría no ser capaz de subir unas escaleras o andar unos minutos sin sentir que le falta el aliento.

La enfermedad de McArdle es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acúmulo de glucógeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los hidratos de carbono). El glucógeno es un polisacárido formado por moléculas de glucosa unidas entre sí de una forma especial que confiere a la molécula una estructura arbórea, que permite acumular millones de moléculas de glucosa.

Una pequeña caminata o subir una pendiente era suficiente para activarlos de nuevo. «Es entonces cuando empiezas a notar fatiga y te falta la respiración. Se te llegan a bloquear tanto los músculos que si das un paso más te caes». ¿Y cómo pudo Isabel lidiar con su particular situación durante la adolescencia? Ocultándolo. «No te atreves a decir a tu grupo de gente que te tienes que parar. Buscas siempre las excusas que te permitan descansar: te quedas a mirar el escaparate, buscas en el bolso la cartera…».

La falta de un informe médico que explicase el porqué de su fatiga se cruzó en su camino como profesora de primaria. De forma que en su primer destino como maestra tuvo que impartir aquella materia que nunca completó, es decir, educación física. Isabel recuerda cómo se enfrentó a esta circunstancia: «Los alumnos hacían el calentamiento y procuraba dar una educación física más basada en el ejercicio de mantenimiento y deporte. No era muy partícipe de los juegos, sino que era quien arbitraba».

Isabel no recibió el diagnóstico de su enfermedad hasta que cumplió los 56 años. Sin embargo, sufre sus síntomas desde la niñez. Saltar a la comba o jugar al «pilla-pilla» fue siempre demasiado fatigoso. Terminar una carrera o un partido de baloncesto también era un imposible. Ningún médico supo encontrar una respuesta al porqué de su extraña fatiga. Según recuerda Isabel, «como nadie encontró un sentido a mi problema se decidió que quedaría exenta de realizar educación física».

Ella volvió a reencontrarse con la actividad física, concretamente con el pádel. A partir de los 50 años se entregó complemente a este deporte hasta llegar a jugar tres horas seguidas. «Me propuse aguantar en la pista más que nadie». Su sobreesfuerzo tuvo un precio. Isabel experimentó sucesivas veces un hormigueo en sus dedos y un dolor agudo que llegaba hasta su corazón. Una analítica exhaustiva reveló niveles por las nubes de creatina quinasa, un marcador de daño muscular. Finalmente, por medio de una serie de biopsias a los músculos se descubrió cuál era la causa de todos sus males. Isabel padecía glucogenosis tipo V, conocida también como la enfermedad de McArdle.

La enfermedad

De acuerdo con la médico internista y especialista en errores congénitos del metabolismo, Monserrat Morales, estos pacientes padecen una alteración genética que hace que no metabolicen correctamente el glucógeno del músculo. «Cuando nos alimentamos, comemos glucosa. Como no estamos comiendo todo el día, almacenos la glucosa en glucógeno», explica. De forma que recurrimos a estas reservas cuando el músculo necesita realizar una actividad y ya no puede tomar la glucosa de la sangre. Esto está fuera del alcance de los pacientes con McArdle. Así lo indica la especialista: «Una vez que han acumulado el glucógeno no tienen la enzima que les permite convertirlo en glucosa. Lo que sienten son calambres en el músculo, ya que este intenta trabajar y no puede».

Si el paciente sigue esforzándose más allá de los primeros avisos en forma de calambres y dolores es entonces cuando se produce la destrucción muscular. Los pacientes con glucogenosis tipo V pueden llegar a alcanzar altos niveles de queratina quinasa o CK cuando realizan ejercicio físico sin un adecuado entrenamiento. El problema con esto es que, como asevera Monserrat Morales, «toda esta destrucción muscular debe eliminarse a través de la orina. De forma que puede llegar a producirse una insuficiencia renal porque el riñón se queda atascado». El gran problema es que aún no existe una cura para esta enfermedad. Aunque mediante cambios dietéticos y un programa de entrenamiento físico es posible mejorar la tolerancia al ejercicio físico. El inconveniente es que hay que ser muy perseverante porque cuando dejas de hacerlo vuelves atrás.

La glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle, es una enfermedad metabólica rara, causada por un déficit congénito de la enzima  llamada fosforilasa en el músculo esquelético, siendo normal la actividad de dicha enzima en hígado y músculo liso. Existe un aumento de glucógeno leve en músculo.

Suele comenzar en la juventud, a partir de los 20 años, aunque algunos pacientes refieren mala tolerancia al ejercicio desde la infancia. Se han descrito 4 formas clínicas en función del grado de afectación:

– Tipo 1: fatiga muscular o debilidad muy leves que a veces se etiqueta de psicogénica.

– Tipo 2: fatiga mucular, debilidad progresiva de inicio muy tardío, pasados los 50 años.

– Tipo 3: debilidad moderada congénita

– Tipo 4: miopatía infantil fatal en los primeros meses por problemas respiratorios.

Clínicamente existe un amplio espectro de manifestaciones, que va desde la práctica ausencia de síntomas hasta la mioglobinuria (niveles anormales del mioglobulina presentes en la orina) recidivante (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), las crisis de rabdomiolisis (rotura de las fibras musculares) y el dolor muscular continuo.

Puede ser muy similar a la glucogenosis tipo VII y al igual que este tipo de glucogenosis se caracteriza por debilidad y calambres temporales del músculo esquelético durante el ejercicio. El desarrollo mental es normal.

Las pruebas de esfuerzo con isquemia (déficit de riego), de utilidad diagnóstica, empeoran la situación, al interrumpir el aporte normal de oxígeno y glucosa.

El diagnóstico definitivo requiere la detección de la actividad enzimática del músculo o estudio molecular del ADN.

El pronóstico es regular o bueno. El tratamiento incluye la evitación del ejercicio exagerado así como una dieta rica en proteínas, que aumenta la resistencia muscular, la tolerancia al ejercicio mejora con la adición de glucosa o fructosa a la dieta.

Fuentes:

• abc.es
• enfermedades-raras.org/